Telethon finanzia 2 progetti di ricerca sulla CMT

Siamo felici di informarvi che la Fondazione Telethon ha selezionato due gruppi di ricerca come vincitori del bando generale 2019, per progetti riguardanti la CMT.
Grazie e complimenti ai vincitori ❤️

I progetti selezionati:

Professoressa Stefania Corti dell’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano per la malattia di Charcot Marie Tooth, tipo 2A.

L’ipotesi centrale di questo studio è che il silenziamento del gene mutante della mitofusina MFN2 in associazione con la riespressione del gene wild-type MFN2 possa costituire una potenziale terapia per la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 (CMT2A). La strategia di terapia genica si basa sulla somministrazione in un unico vettore adenoassociato AAV9 di un costrutto che contenga il cDNA sia per RNA interference per l’allele MFN2 mutato, sia per la produzione di wt-MFN2 in un modello di topo specifico che ricapitola la patologia.

Professor Maurizio D’Antonio della Fondazione Centro San Raffaele di Milano e del Dottor Davide Pareyson dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B, 2I e 2J.

La malattia di Charcot Marie-Tooth di tipo 1B (CMT1B) è causata da mutazioni nel gene MPZ della mielina, che nei pazienti si manifesta come una neuropatia assonale o come difetto di mielinizzazione. Lo studio si propone di studiare i meccanismi metabolici e le possibili interazioni tra questi due aspetti patologici, con lo scopo di identificare potenziali bersagli terapeutici comuni.