Buone prospettive terapeutiche per alcune forme di CMT legate al gene SORD

Uno studio internazionale correla alcune neuropatie all’alterazione del metabolismo del sorbitolo

Alcune forme di CMT legate al gene SORD sarebbero potenzialmente curabili: un team internazionale di ricercatori ha recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics una ricerca che mette in relazione alterati livelli di sorbitolo con alcune forme di CMT (o Charcot-Marie-Tooth) con una mutazione a carico del gene SORD; questa alterazione potrebbe essere potenzialmente curabile, sfruttando farmaci attualmente in commercio usati per la cura di altre malattie.

Alcune forme di Charcot-Marie-Tooth (CMT) legate al gene SORD potenzialmente curabilii

La ricerca, coordinata dal Dr. Zuchner, che abbiamo avuto il piacere di avere come nostro ospite al nostro congresso scientifico di Mestre, e che ha come primo autore un italiano, il Dott. Andrea Cortese, attraverso avanzate tecniche di sequenziamento genico ha scoperto una mutazione piuttosto frequente in alcune forme di CMT come CMT2, dHMN e alcune forme intermedie a carico del gene SORD.

Questo gene produce una proteina coinvolta nel metabolismo degli zuccheri (SORD) che, risultando alterata, porta ad un accumulo di sorbitolo all’interno delle cellule dei pazienti che hanno il gene mutato, che sarebbe responsabile dei sintomi neurologici della neuropatia.

Le forme di CMT legate al gene SORD potrebbero essere curabili

A riprova degli effetti dannosi del metabolismo alterato del sorbitolo, ricreando queste mutazioni in modelli animali, il moscerino “malato” mostrava una degenerazione delle connessioni tra neuroni e una compromissione della funzione motoria progressiva. Trattando sia le cellule isolate dei pazienti sia i moscerini con dei farmaci (attualmente in commercio in alcuni paesi asiatici) che intervengono sul metabolismo di questa classe di composti, i livelli di sorbitolo intracellulare si sono normalizzati e, nel caso del moscerino, i problemi motori sono migliorati sensibilmente.

Queste evidenze scientifiche stabiliscono una nuova e potenzialmente curabile causa di neuropatia per le forme di CMT legate al gene SORD.

I ricercatori ritengono che oltre 60.000 persone in tutto il mondo abbiano questo tipo di CMT, rendendolo la forma recessiva più comune della malattia.

Stephan Zuchner, autore dello studio su forme di CMT curabili legate al gene SORD

Il Dr. Zuchner ritiene che farmaci già approvati per altre malattie possano mostrare risultati promettenti con la CMT associata al gene SORD. In tal caso, sarebbe possibile accelerare la sperimentazione clinica e passare direttamente alla fase 2, poiché i farmaci hanno già superato i test di fase 1 per altre indicazioni nei paesi in cui vengono già utilizzati.

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