L’Importanza delle Parole: Un Appello per le Malattie Rare e la CMT
A livello globale, si stima che circa 300 milioni di persone vivano con una malattia rara. Queste persone affrontano quotidianamente isolamento, difficoltà diagnostiche, mancanza di terapie e la necessità di diventare esperti della propria condizione. Un recente commento pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica The Lancet sottolinea la necessità di un profondo cambiamento nel modo in cui i professionisti sanitari utilizzano il linguaggio. ACMT-Rete condivide pienamente questa visione, riconoscendo che le parole hanno un peso determinante nel percorso clinico e umano di chi convive con la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT).
“Una diagnosi comunicata con empatia e chiarezza può rappresentare un momento di conferma, arricchimento e riduzione dell’incertezza, tracciando un percorso di alleanza terapeutica basato sulla fiducia”
Il Linguaggio come Ponte o come Muro
Il momento in cui una persona riceve una diagnosi altera irrevocabilmente la sua narrazione personale, con immensi impatti emotivi e psicologici per gli individui e le famiglie. Come sottolineano in modo incisivo gli autori dell’articolo: “Il linguaggio usato dai medici in questi momenti sensibili può costruire un ponte o erigere un muro”.
Un linguaggio gentile, empatico e non stigmatizzante rappresenta il primo pilastro dell’impegno etico e un imperativo terapeutico. Per i pazienti che affrontano le complessità neuromuscolari della CMT, una comunicazione fornita con compassione e chiarezza può tradursi in un momento di validazione ed empowerment, riducendo l’incertezza e supportando il percorso futuro in un’alleanza terapeutica basata sulla fiducia.
Il Paziente come Massima Autorità
Il documento di The Lancet afferma con chiarezza un principio fondamentale: “Le persone con una malattia rara e le loro famiglie sono le massime autorità sulla loro malattia”. La comprensione che i pazienti hanno della propria malattia è completa, poiché abbraccia la realtà quotidiana del vivere con la patologia.
È essenziale superare la tendenza della comunità clinica a sminuire questa competenza vitale definendola puramente aneddotica. Le esperienze vissute dai pazienti con CMT, spesso condivise nei gruppi di supporto, precedono abitualmente il riconoscimento clinico formale di specifici modelli di malattia e di risposte ai trattamenti. I medici devono adottare un linguaggio che rispetti e validi la partnership con i pazienti come eguali. Integrare formalmente i ruoli degli esperti per esperienza vissuta nella progettazione della ricerca migliora infatti la qualità degli studi e rende i risultati più rilevanti per i bisogni della comunità.
Precisione e Rispetto nella Terminologia
L’articolo evidenzia inoltre la necessità di un linguaggio preciso e su misura nelle definizioni, nelle terminologie e nella codifica delle malattie. A questo proposito, il documento raccomanda diverse azioni:
- Migliorare la codifica: L’uso incoerente dei nomi delle malattie, le classificazioni obsolete e la mancanza di codici sufficienti nei sistemi sanitari oscurano la vera prevalenza delle patologie rare e ostacolano l’accesso ai trattamenti e ai servizi.
- Adottare ontologie standardizzate: Strumenti di traduzione globale sono essenziali affinché ogni singola storia personale venga riconosciuta e presa in carico dalle infrastrutture sanitarie.
- Eliminare lo stigma: Vi è un forte richiamo a superare terminologie cliniche o nomi di geni storicamente offensivi e stigmatizzanti.
Il linguaggio relativo alle malattie rare è una leva potente, ma ancora sottoutilizzata, per guidare il cambiamento. Rimodellare l’architettura narrativa delle malattie rare richiede un’azione armonizzata tra clinici, ricercatori, decisori politici e rappresentanti dei pazienti.
Fonte: “Language in rare disease: a call for systemic and empathetic action” – The Lancet, 2026