L’impatto dei sintomi sulla vita quotidiana dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A

L’impatto dei sintomi sulla vita quotidiana dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A

Un gruppo di ricercatori ha valutato tramite dei questionari l’impatto dei sintomi della CMT sulla vita quotidiana percepita dai pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A Nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A, la forma più diffusa), la vita quotidiana è principalmente influenzata da difficoltà di movimento e nel cammino. In […]

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Progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth

Si è svolto di recente un interessante webinar sui progressi della terapia genica per la neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, promosso dal Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathies Consortium (CMTR) e dalla Peripheral Nerve Society   La famiglia di neuropatie periferiche Charcot-Marie-Tooth o CMT derivano da alterazioni genetiche molecolari variabili nei neuroni e nei loro assoni, o nelle cellule […]

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La fisioterapia: prima possibile nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

La fisioterapia: prima possibile nei bambini con Charcot-Marie-Tooth

Un recente articolo apparso sul sito della Associazione Americana di Fisioterapia (APTA) ribadisce l’importanza di un intervento precoce e mirato per bambini e adolescenti che soffrono della sindrome di Charcot-Marie-Tooth Nella sua esperienza come fisioterapista pediatrico in ambito sia ambulatoriale che scolastico, Brian Hoppestad, fisioterapista ed educatore, ha notato come per i giovani che con […]

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Un cacciatore di Serial-Killer con CMT? Il Romanzo “La Forma e la Sostanza” di R. Robert

Un cacciatore di Serial-Killer con CMT? Il Romanzo “La Forma e la Sostanza” di R. Robert

Un avvincente romanzo thriller in cui il protagonista è affetto da Charcot-Marie-Tooth, una rara malattia fortemente invalidante È la Charcot-Marie-Tooth, neuropatia periferica che colpisce prevalentemente mani e piedi limitando fortemente l’autonomia della persona affetta, la malattia che lo scrittore bergamasco Roberto Robert ha scelto di “donare” a uno dei protagonisti del suo ultimo romanzo, “La […]

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Un seme per una forma rara di Charcot-Marie-Tooth

Un seme per una forma rara di Charcot-Marie-Tooth

Una famiglia ha raccolto i fondi per poter finanziare il progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per far progredire la ricerca su una rara forma di Charcot-Marie-Tooth che causa gravi limitazioni all’autonomia Dal desiderio di due genitori che decidono di fare tutto il possibile per far progredire la ricerca scientifica su una rara […]

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