Novità per la CMT: Il Resoconto del Congresso Medico 2022
Si è da poco concluso il Congresso Medico-Scientifico 2022 di ACMT-Rete, evento ad alto valore scientifico che ha visto coinvolti più di 170 partecipanti tra relatori e pazienti, con il desiderio di fornire ai pazienti le informazioni sullo stato dell’arte e le novità nel mondo della ricerca e del trattamento della Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più diffusa neuropatia periferica ereditaria. Il Congresso ha ottenuto il patrocinio di Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, Fondazione Telethon, Regione Emilia-Romagna, SIMFER Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitativa e ASNP Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico.
Federazione UNIAMO: insieme per i diritti
Ha partecipato all’apertura dei lavori un ospite speciale, la presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro, che ha parlato dei risultati significativi ottenuti dalla Federazione di associazioni per le malattie rare e con la quale ACMT-Rete avvierà un canale per segnalare le difficoltà che i pazienti hanno di veder riconosciuti i propri diritti, poiché la CMT è poco conosciuta anche dal personale sanitario e non esistono delle norme che tutelino i pazienti.
Charcot-Marie-Tooth: Prospettive per la Ricerca
La Prof.ssa Alessandra Bolino, ricercatrice di fama nell’ambito della Charcot-Marie-Tooth e Responsabile Unità Neuropatie Ereditarie Umane dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, ha parlato dei percorsi che portano alla scoperta di un nuovo farmaco; la CMT non ha al momento una cura e gli unici strumenti a disposizione del paziente per rallentare la progressione della malattia sono riabilitazione e chirurgia, ma il futuro fa ben sperare, grazie alle numerose sperimentazioni cliniche in corso o ai nastri di partenza, sfruttando diversi approcci:
- Riposizionamento di farmaci già approvati per altri scopi
- Terapia molecolare
- Identificazione di nuovi farmaci
- Terapia genica basata su vettori adenovirali
Aspetti Psicologici
Con la Dott.ssa Laura Gentile, nostra psicologa consulente già da molti anni abbiamo esaminato alcuni aspetti che la Charcot-Marie-Tooth comporta a livello relazionale e sociale. Quando si ha una patologia con dei limiti fisici, può essere più difficile crescere e realizzarsi, mantenere relazioni affettive e raggiungere i propri traguardi. Gli equilibri psicologici possono risultare più difficili da perseguire e, di conseguenza, mantenere il controllo e la tranquillità interiore può non essere banale. Fattori esterni e problematici come una pandemia, che per tutti ha rappresentato un evento destabilizzante degli equilibri raggiunti, il senso di precarietà e di individualità hanno avuto per noi affetti da CMT un impatto maggiore e tutto è risultato molto più difficile da affrontare e superare. La pandemia è stata però anche un’opportunità di riflessione e consapevolezza, di riscoperta dei rapporti familiari, in momento in cui migliorare la propria resilienza e capacità di superamento dei limiti interni ed esterni. Il fattore “Controllo” diventa un importante fattore da acquisire nel percorso di maturità personale, al fine di riuscire a superare condizioni previste ed impreviste.
La riabilitazione: Istruzioni per l’Uso
La riabilitazione oggi rappresenta l’unica possibilità di rallentamento della progressione della malattia di Charcot-Marie-Tooth, ma deve essere preceduta da una valutazione fisiatrica complessiva e specialistica, che riesca a inquadrare il soggetto affetto in base alle proprie caratteristiche funzionali. Solo in questo modo si riescono a conoscere i reali bisogni di un paziente e stabilire, in base a questi, un corretto progetto riabilitativo funzionale al miglioramento della qualità della vita del paziente. Il Dr. Francesco Ferraro, ormai veterano dei congressi medici di ACMT-Rete, ha fornito utili istruzioni al riguardo, sia per i colleghi fisiatri e riabilitatori, ma anche per i pazienti, che hanno avuto una ampia panoramica dei possibili percorsi riabilitativi oggi efficaci.
Chirurgia Funzionale e Charcot-Marie-Tooth
Il Dr. Luca Gaiani, chirurgo ortopedico presso l’ospedale Santa Maria della Scaletta di Imola, ha presentato lo stato dell’arte riguardo la chirurgia funzionale per interventi sui soggetti affetti da CMT; con il passare degli anni e quando le deformità e l’instabilità deambulatoria si aggravano, rendono difficili le normali azioni quotidiane, creano dolore ed espongono a rischi di caduta; in tali casi, è possibile effettuare una valutazione ortopedica per la tipologia di intervento più adatta alle singole esigenze. Questa nuova strada offerta dalla chirurgia funzionale, che quindi si differenzia dalla classica chirurgia ortopedica perché si crea un legame nella valutazione dal punto di vista ortopedico e quello neurologico funzionale, si è sviluppata notevolmente negli ultimi anni, con numerosi vantaggi per i pazienti.
Ortesi e Tutori: Preziosi strumenti
Ortesi e tutori rappresentano un prezioso aiuto per i pazienti affetti da CMT, aumentando il grado di autonomia nello svolgimento degli atti della vita quotidiani. Avere la possibilità di poter scegliere lo strumento più adatto alle proprie necessità diventa di vitale importanza, per chi presenta problematiche di tipo motorio. Per questo, ACMT-Rete ha avviato due preziose collaborazioni con le aziende ortopediche Progettiamo autonomia e Ottobock, per la realizzazione di tutori su misura e la fornitura di ortesi di ultima generazione. All’interno del sito associativo è possibile trovare una mappa con tutte le officine ortopediche raccomandate presenti nel territorio nazionale.
Il Neurologo, figura fondamentale per inquadramento e diagnosi
Gli aspetti neurologici legati alla CMT sono stati presentati dal Dr. Stefano Previtali, neurologo presso l’Ospedale San Raffaele di Milano. Oltre a riassumere in breve le forme note di CMT e i geni interessati alla mutazione che causa la patologia, ha indicato l’importanza di una diagnosi certa per un corretto inquadramento clinico del paziente e la creazione di un percorso di riabilitazione in linea con le caratteristiche sviluppate dalla patologia; allo stesso tempo, ha illustrato le motivazioni scientifiche che portano alla difficoltà di diagnosi di alcune forme più complesse/rare; ciò rende più difficile il lavoro del neurologo nel fornire un inquadramento preciso per alcuni pazienti con CMT.
Il Comitato Scientifico di ACMT-Rete
ACMT-Rete, per cercare di stimolare la ricerca nell’ambito della possibilità di una cura per la nostra patologia, finanzierà un bando specifico a cui potranno partecipare i centri specialistici, ricercatori etc. Per valutare al meglio le proposte ricevute, l’associazione ha scelto di dotarsi di un apposito Comitato Scientifico che effettuerà la valutazione dei progetti presentati, fornendo la possibilità ad ACMT-Rete di compiere una valutazione più corretta e puntuale. I membri scelti e che ringraziamo per la disponibilità dimostrata, sono tutti esperti di chiara fama in ambito neurologico, fisiatrico e riabilitativo:
- Dr.ssa Alessandra Bolino, ricercatrice in ambito delle neuropatie ereditarie presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano;
- Dr. Giuseppe Piscosquito, neurologo presso l’azienda ospedaliera universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di Salerno;
- Dr. Vincenzo di Stefano, neurologo presso UOSD di Neurofisiopatologia – Ambulatorio Malattie Neuromuscolari di Palermo;
- Dr. Francesco Ferraro, Neurofisiatra presso il Presidio Riabilitativo Multifunzionale Don Primo Mazzolari di Bozzolo;
- Dr. Riccardo Zuccarino, fisiatra presso il Centro Clinico Nemo per le malattie neuromuscolari di Trento.
Le Tavole rotonde
Tutte le giornate del congresso, sono state intervallate da relazioni scientifiche su specifici argomenti e da tavole rotonde dove si è lasciato ampio spazio e voce ai partecipanti per fare domande su aspetti che riguardavano la propria esperienza di malato, su dubbi eventualmente sorti e su ciò che ritenevano meritasse particolare attenzione e approfondimento. Questo momento è stato utile per consentire un confronto fra medico-paziente e fornire strumenti utili da mettere nella valigia delle conoscenze di ogni partecipante.
Consulenza Legale gratuita per barcamenarsi tra le leggi
L’avvocato Claudia Bordoni – consulente legale dell’associazione ed esperta di previdenza sociale, diritto del malato e diritto del lavoro, con particolare attenzione alla tutela giuridica dei diritti dell’invalido e del portatore di handicap – ha introdotto le principali normative in vigore in tema di Invalidità civile e agevolazioni connesse, Legge 104, Diritti sul lavoro e Patenti speciali.
ACMT-Rete mette a disposizione dei propri soci un servizio di consulenza legale, che prevede un primo consulto gratuito e tariffe agevolate per eventuali successivi approfondimenti o necessità di assistenza per ricorsi. È possibile contattare l’avvocato Claudia Bordoni al seguente indirizzo, comunicando il proprio numero di tessera all’indirizzo acmtconsulenza@bordonistudiolegale.it.
Le attività passate e future di ACMT-Rete
Sono state presentate ai partecipanti tutte le attività svolte da ACMT-Rete nell’ultimo periodo (e illustrate quelle future in attuazione), per consentire ai soci e a coloro che magari lo diventeranno, di conoscere come l’associazione promuove gli obiettivi stabiliti dallo Statuto, cercando di allargare le conoscenze sulla patologia e spingendo per promuovere la ricerca ai fini di una cura e il miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Conclusioni
Il programma del congresso svolto in presenza da ACMT-Rete dopo due anni di stop forzato è frutto di due principali considerazioni: la prima, accogliere quanti più numerosi nuovi soci, che magari da poco si sono avvicinati al mondo della CMT, desiderosi di capire, conoscere la patologia e trovare gli strumenti idonei per migliorare la propria qualità di vita. La seconda, legata al periodo di lontananza forzata, ha fatto prevalere la necessità di avere momenti di confronto personale, fra di noi, ma anche fra i partecipanti e i medici. Le tavole rotonde, si sono rivelate uno strumento utile e gradito sia dai pazienti che dai medici. Abbiamo presentato il Comitato Scientifico che ci coadiuverà nelle scelte riguardo ai progetti di ricerca e alle proposte di collaborazione scientifica; composto da esperti riconosciuti del mondo scientifico legato alla CMT, che hanno condiviso in passato e, lo faranno ancor di più nel futuro, le scelte, gli obiettivi e lo spirito che contraddistingue la nostra associazione. Abbiamo presentato il gruppo di volontari, nato per coadiuvare la dirigenza nelle attività e nelle iniziative sul territorio nazionale; pazienti che hanno deciso di mettersi in gioco e dedicare il proprio tempo, con le rispettive capacità e competenze all’associazione. Infine abbiamo votato il rinnovo delle cariche direttive e presentato l’attività svolta dall’associazione, e il bilancio (rendiconto e previsionale) che è stato approvato.
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