Un gruppo di ricercatori ha messo a punto un metodo che potrebbe velocizzare la scoperta di nuovi farmaci per la CMT o malattia di Charcot-Marie-Tooth, grazie alla rilevazione dell’attività del gene PMP22. Il metodo permetterebbe di identificare rapidamente le molecole aventi la capacità di ridurre la produzione di PMP22, una proteina che viene prodotta in […]
In un recente articolo pubblicato sulla rivista internazionale Expert Review of Neurotherapeutics, la dott.ssa Pisciotta, la dott.ssa Saveri e il dott. Pareyson dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta” fanno il punto della situazione sui progetti di ricerca attualmente in corso e le prospettive di trattamento per la malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT, attualmente senza una cura. Una […]
Numerose ricerche scientifiche sottolineano come la Terapia genica si dimostri come un utile approccio al trattamento di malattie di origine genetica come la Charcot-Marie-Tooth. Le conoscenze apprese durante la lotta al Coronavirus SARS-Cov2 e, più in generale, la biologia dei virus potrebbero permetterci di sfruttarle per correggere i difetti genetici causa della CMT. Cos’è la […]
I disturbi dell’equilibrio, con frequenti cadute e inciampi, sono uno dei sintomi più comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT. Un recente studio ipotizza che alla base di questi problemi possano esserci anche dei disturbi vestibolari, potenzialmente trattabili con un’opportuna riabilitazione. L’apparato vestibolare potrebbe avere un ruolo nei problemi di equilibrio nella CMT Il vestibolo […]
Un recente studio pubblicato su Brain, prestigiosa rivista internazionale, analizza l’andamento e l’evoluzione nel corso della vita del pazienti in termini di sintomi e aspettative della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, la forma assonale più comune di CMT. La mitofusina-2 (MFN2), le cui mutazioni sono alla base della CMT di tipo 2A, è una delle due […]
