Un seme per una forma rara di Charcot-Marie-Tooth

Un seme per una forma rara di Charcot-Marie-Tooth

Una famiglia ha raccolto i fondi per poter finanziare il progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per far progredire la ricerca su una rara forma di Charcot-Marie-Tooth che causa gravi limitazioni all’autonomia Dal desiderio di due genitori che decidono di fare tutto il possibile per far progredire la ricerca scientifica su una rara […]

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Sedentarietà e Charcot-Marie-Tooth: Lezioni dal Lockdown

Sedentarietà e Charcot-Marie-Tooth: Lezioni dal Lockdown

Un questionario internazionale per valutare gli effetti della quarantena e della sedentarietà su persone affette da una rara malattia neuromuscolare, la Charcot-Marie-Tooth L’emergenza Covid-19 ci ha costretti ad affrontare problematiche a cui non avevamo mai pensato. La completa (o quasi) chiusura di attività ed il distanziamento sociale ci ha costretti a stare nelle nostre case, […]

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Engensis, la fase 1 della sperimentazione per la terapia genica della CMT1A

Engensis, la fase 1 della sperimentazione per la terapia genica della CMT1A

Secondo i dati raccolti durante la fase 1 della sperimentazione clinica, la terapia genica sperimentale Engensis (VM202) si è dimostrata sicura e ha evidenziato una certa efficacia nell’alleviare la neuropatia sensoriale, o lesione nervosa, e nel migliorare lo stato di salute della muscolatura nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT 1A). In […]

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Lo studio di motoneuroni da cellule staminali di pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 rivela nuovi percorsi di trattamento

Lo studio di motoneuroni da cellule staminali di pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 rivela nuovi percorsi di trattamento

In un recente articolo apparso sulla prestigiosa rivista Brain, un gruppo di ricerca dell’Università di Anversa, guidato dal Prof. Vincent Timmerman, studiando dei motoneuroni (neuroni del movimento) derivati da cellule staminali ha scoperto dei nuovi meccanismi che potrebbero sfruttati per il trattamento Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 e di altre forme correlate. La malattia di Charcot-Marie-Tooth […]

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Un nuovo metodo di screening per la scoperta di nuovi farmaci per la CMT

Un nuovo metodo di screening per la scoperta di nuovi farmaci per la CMT

Un gruppo di ricercatori ha messo a punto un metodo che potrebbe velocizzare la scoperta di nuovi farmaci per la CMT o malattia di Charcot-Marie-Tooth, grazie alla rilevazione dell’attività del gene PMP22.  Il metodo permetterebbe di identificare rapidamente le molecole aventi la capacità di ridurre la produzione di PMP22, una proteina che viene prodotta in […]

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