La Terapia genica in un modello di topo con CMT1X sembra funzionare anche quando la malattia si è manifestata. Lo dimostra lo studio “Gene therapy after onset of neuropathy provides therapeutic benefit in a model of CMT1X,” presentato di recente dal dott. Kleopas Kleopa al 2019 American Academy of Neurology (AAN) annual meeting a […]
Parte lo studio internazionale “CMT&Me“, promosso da Pharnext, azienda farmaceutica che sta sviluppando un nuovo farmaco per il trattamento della CMT1A, che ha come partner italiano ACMT-Rete. Questo studio si propone di valutare l’impatto economico e sociale che la nostra malattia ha sulla nostra vita, sfruttando un metodo innovativo, ovvero un’applicazione su smartphone realizzata con […]
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un disturbo neuromuscolare ereditario raro, con una prevalenza di circa 1 su 2500 negli USA e nell’Unione Europea. La forma più comune è la CMT1A, caratterizzata da alterazioni genetiche che causano difetti metabolici e strutturali. I pazienti con CMT1A spesso presentano una riduzione o assenza dei riflessi tendinei, debolezza […]
