Un caso di studio di serie sulla efficacia della chirurgia funzionale associato alla terapia di riabilitazione intensivo precoce in Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.

SFONDO

Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia geneticamente e clinicamente eterogenee, ed è causata da alterazioni in geni con differenti loci che codificano per le proteine, risultante in metabolico e difetti strutturali. La forma più comune della malattia è CMT1A. Il trattamento della malattia, a causa della mancanza di una terapia farmacologica efficace, si basa principalmente sul trattamento chirurgico e la terapia riabilitativa. Tuttavia, la letteratura è ancora scarsa di prove su questo argomento. Lo scopo dello studio era di descrivere un protocollo di trattamento basata sull’integrazione di chirurgia funzionale e all’inizio neurorehabilitation intensivo Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo pazienti con malattia 1A.

CASO CLINICO

Cinque pazienti con CMT1A (2 femmine, 3 maschi); 19-57 anni, età 36.8 ± 14 anni (media ± SD) sono descritti nel documento. Pre – e post-trattamento valutazione clinica e quantitative tra il muscolo e il punteggio equilibrio, questionari dei pazienti, e l’analisi del cammino si è tenuta. Il trattamento consisteva in chirurgia funzionale seguito (dopo la rimozione del cast) da un tre settimane di trattamento neuroriabilitazione intensiva durante il quale i pazienti sono stati ricoverati. L’esame post-trattamento ha documentato un miglioramento complessivo di camminare e di equilibrio, e la riduzione del dolore. È stata osservata una minore riduzione della stanchezza e crampi. analisi del cammino mostrato una ridotta piede-goccia, maggiore potenza caviglia, e maggiore flessione del ginocchio come un meccanismo di compensazione. Anche considerando l’eterogeneità dei pazienti nella malattia CMT questo studio serie clinica conferma che la chirurgia funzionale seguita da un’intensa neuroriabilitazione potrebbe essere considerato un valido approccio per migliorare i pazienti con CMT1A.

CLINICA RIABILITAZIONE IMPACT

impatto clinico dello studio si basa principalmente sulla descrizione dettagliata di un metodo efficace di trattamento di valutazione, chirurgica e riabilitativa dei pazienti con malattia CMT. Anche tenendo conto della eterogeneità dei pazienti CMT, questo studio case series conferma che la chirurgia funzionale integrato con i primi neuroriabilitazione intensiva potrebbe essere considerato un valido approccio per migliorare le prestazioni dei pazienti con CMT1A.

Ferraro F , Dusina B, Carantini I, Strambi R, Galante E, Gaiani L

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