Un Workshop Internazionale per promuovere la ricerca sulla CMT9 Giugno 2023

Si terrà a Parigi, dal 9 al 10 Giugno 2023, il 1°Congresso Europeo degli Specialisti di CMT, un workshop con il fine di mettere a contatto tutti i principali attori coinvolti nella ricerca di una cura per la Charcot-Marie-Tooth

Lo scopo di questo Congresso è quello di riunire ricercatori, uomini di scienza e medici così come altri professionisti legati alla Sanità esperti di CMT, provenienti dall’Europa ed altri esperti provenienti da Paesi extraeuropei. La finalità è porre le basi per la creazione di una piattaforma per condividere il nostro sapere, per una più stretta collaborazione e per progettare obiettivi che siano comuni per i partecipanti in modo da stimolare sforzi mirati a ricerche condivise per trovare una cura per la CMT. Crediamo che le organizzazioni dei nostri pazienti debbano essere mobilitate in modo da partecipare attivamente ai processi di ricerca. Pensiamo inoltre che una collaborazione affidabile che coinvolga leader industriali e politici come autorità governative, sia una condizione per effettuare ricerche fruttuose in questo campo.

Il congresso è patrocinato da Telethon, con il contributo di AFM Téléthon, Pharnext, DGM, Applied Therapeutics e Augustine Therapeutics.

La Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth

L’ECMTF è la Federazione delle associazioni europee di Pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth, di cui ACMT-Rete è membro fondatore. Ci impegniamo non solo a promuovere ricerche sulla CMT e ad aumentare la sua sensibilizzazione tra medici e il grande pubblico, ma consideriamo anche che l’auto-aiuto dei pazienti comprenda una più ampia e stretta collaborazione con i sanitari e in particolare con scienziati e ricercatori che sono impegnati nel miglioramento delle condizioni di vita delle persone colpite da CMT.

Considerando che la CMT è una malattia rara – anche se è il disturbo ereditario neuromuscolare più comune – siamo consci che

• Le esperienze, le domande e le scoperte dei medici e dei (fisio- ed altri) terapisti più vicini ai pazienti con casistiche individuali di CMT, possono avere il più notevole valore per entrambi i medici ed i ricercatori;
• Le conoscenze e le scoperte dei ricercatori e degli scienziati sono una fonte importante di informazioni per i medici che, a loro volta, giocano un ruolo nell’ambito degli studi clinici e nel testare nuove terapie in stretta collaborazione con i pazienti;
• I dati relativi ai pazienti sono importantissimi per ricerche significative effettuate nei laboratori così come nei centri clinici; i terapisti ed i medici producono e diffondono questi dati ma non esiste una piattaforma ad hoc che possa rendere tali dati facilmente disponibili per i ricercatori.

Il programma del 1° Congresso Europeo per promuovere la ricerca sulla CMT

Per rendere più semplice e stimolare la collaborazione necessaria, prevediamo che il primo giorno del Congresso, all’interno dei “tre pilastri disciplinari”, i partecipanti condividano le loro conoscenze sullo stato dell’arte separatamente in tre gruppi di lavoro specializzati. Il secondo giorno, intendiamo riunire i partecipanti in tre gruppi di lavoro interdisciplinari misti focalizzati sulle strategie: come istituzionalizzare la collaborazione?, come organizzare e fornire i dati disponibili ai ricercatori ? e come mobilitare i pazienti a partecipare attivamente nel processo di ricerca inerenti alle terapie CMT?

Da ciò che emerge, la ricerca sulla CMT soffre in modo particolare di un accesso molto limitato ai dati pertinenti; poiché la CMT è una malattia rara, i pazienti che ne sono affetti sono rari anche per i medici specializzati. I ricercatori dunque dipendono dai dati provenienti da molti centri specializzati sulla malattia in modo da ottenere un minimo di dati campione su cui basare i loro studi.   Dunque la collaborazione è fondamentale.   Per quanto concerne i registri dei pazienti, registri generici per le malattie neuromuscolari o specializzati per la CMT, sono presenti in alcuni Paesi, questi registri sono organizzati secondo diversi criteri e standard, dunque esiste una carenza di interoperabilità e la loro utilità è limitata. Una priorità di questo congresso dunque è determinare la necessità e la qualità dei dati da mettere a disposizione dei ricercatori come base per promettenti sforzi di ricerca e poter sviluppare proposte su come ottenere un sistema coerente di registri compatibili che rendano disponibili tutti i dati necessari.

Siamo a conoscenza delle  iniziative e dei molti programmi della UE nel campo delle politiche sanitarie e, in particolare, nel campo inerente le malattie rare. Uno dei partecipanti al congresso, la dottoressa Teresinha Evangelista, coordinatrice del ERN EURO-NMD, senza alcun dubbio userà la sua esperienza per fare da guida al nostro lavoro verso l’integrazione degli interessi per la CMT con gli scopi globali di questa struttura. Avendo studiato l’ambiziosissima bozza di proposta per una Partnership Europea sotto la tutela di Horizon Europe Rare Diseases ( PE-RD, Horizon Europe per le Malattie Rare) (18 Febbraio 2022), ci siamo convinti che la nostra iniziativa/associazione potrebbe contribuire in modo significativo a questo importante progetto. Poiché sotto molti aspetti, non solo la nostra analisi dei problemi esistenti sembra essere simile a quella della PE-RD, ma anche l’approccio di una collaborazione strutturata, multilaterale, guidata dal paziente, sembra essere vicino a ciò che il PE-RD sottolinea essere di grande importanza; è forse possibile inquadrare la nostra iniziativa piuttosto limitata e specializzata come una sorta di progetto pilota per ciò a cui la “partnership per le malattie rare” dell’UE potrebbe ambire in senso più ampio.  Il professor Kleopas A. Kleopa, che parteciperà attivamente al nostro congresso, è il rappresentante di Cipro per l’associazione EP-RD e ci suggerirà senza dubbio come allineare al meglio la nostra iniziativa alla luce della proposta UE.

La sede del Workshop

Il luogo nel quale vorremmo festeggiare il nostro Workshop Internazionale per promuovere la ricerca sulla CMT con una cena di gala è la prestigiosa ‘’Maison de l’Amerique Latine’’, ex residenza di Jean-Martin Charcot che fu il primo a descrivere, 135 anni fa, insieme ai colleghi Marie e Tooth, la malattia chiamata CMT. La sede del nostro congresso invece sarà l’Holiday Inn “Paris Bastille”.

Jean-Martin Charcot
(1825–1893)

È possibile visionare la bozza del programma al seguente link, i partecipanti proverranno da organizzazioni nazionali di pazienti, giovani ricercatori, medici praticanti, partner di industrie così come rappresentanti di istituzioni politiche a livello nazionale, europeo e internazionale.

Scarica la bozza del Programma

Saranno invitati anche i media e, naturalmente, saremo lieti di organizzare interviste su argomenti specifici. Il nostro sito web creato per il congresso e il follow-up è già accessibile all’indirizzo: https://ecmtf.org/events/.

Si ringrazia Simona Geninazza per la traduzione.