Misurare l’impatto della CMT: Nuovo studio

Uno studio italiano, con il supporto di ACMT-Rete, aiuta a misurare meglio l’impatto della Charcot-Marie-Tooth, fornendo ai clinici uno strumento per valutare la gravità della malattia

I medici usano una scala di valutazione standard, chiamata CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score), per dare un punteggio alla gravità della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatia periferica ereditaria rara ad oggi senza cura. Questo punteggio è considerato il punto di riferimento (“gold standard”). Tuttavia, un singolo numero può non cogliere a pieno tutte le difficoltà che una persona con CMT affronta ogni giorno.

Per questo motivo, un gruppo di ricercatori italiani guidato dall’unità del presidio riabilitativo di Bozzolo (ASST Mantova), in collaborazione con ACMT-Rete, ha voluto verificare se questo punteggio ufficiale (il CMTNS) corrispondesse effettivamente ai problemi funzionali reali dei pazienti, come la perdita di equilibrio, la difficoltà a camminare o la debolezza muscolare. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Neurological Sciences.

Come è stato condotto lo studio?

I ricercatori hanno analizzato i dati di 235 pazienti adulti con CMT. Per ogni paziente, hanno confrontato il punteggio ufficiale CMTNS con i risultati di una serie di altri test più pratici, che misuravano:

• La forza nelle braccia e nelle gambe
• L’equilibrio (usando la Berg Balance Scale, un test molto comune)
• L’abilità manuale (la capacità di usare le mani per compiti quotidiani)
• La camminata (tramite un test cronometrato sui 10 metri e questionari specifici)
• La fatica e il dolore percepiti.

Cosa ha scoperto lo studio?

• Il punteggio CMTNS è affidabile: La ricerca ha confermato che, in generale, il punteggio CMTNS è un buon indicatore della gravità della malattia. Più alto è il punteggio, maggiori sono le difficoltà funzionali riscontrate nei pazienti, specialmente per quanto riguarda l’equilibrio e la forza delle gambe.
• L’equilibrio è un fattore cruciale: Lo studio ha evidenziato una correlazione molto forte tra un punteggio CMTNS alto (quindi una malattia più severa) e uno scarso equilibrio. Questo suggerisce che la valutazione dell’equilibrio è fondamentale per capire l’impatto reale della CMT.
• Fatica e dolore non vengono “intercettati” da questa scala: È emerso che il punteggio CMTNS non riflette bene due dei sintomi più invalidanti per i pazienti: la fatica (misurata con la scala MFIS) e il dolore (misurato con la scala VAS). Questo conferma che i medici devono indagare questi aspetti separatamente.

Un risultato pratico: Un “Albero Decisionale” per i medici

Il risultato più innovativo dello studio è stata la creazione di un semplice “albero decisionale”, una sorta di schema a bivi che aiuta i medici a classificare rapidamente la gravità della CMT basandosi su pochi test chiave:

• Primo bivio: la funzione delle mani. Se un paziente ha una buona abilità manuale, è molto probabile che la sua forma di CMT sia lieve.
• Secondo bivio: l’equilibrio. Se l’abilità manuale è ridotta, il test successivo da considerare è quello dell’equilibrio. Un equilibrio molto scarso è un forte indicatore di una forma severa di CMT.

In conclusione, questo studio, a cui ACMT-Rete ha dato il suo contributo, è importante perché:

• Conferma che il punteggio CMTNS è uno strumento utile.
• Sottolinea che per una valutazione completa non basta un solo punteggio, ma è essenziale misurare anche l’equilibrio e la forza.
• Fornisce ai medici uno strumento pratico e veloce (l’albero decisionale) per inquadrare meglio la situazione del paziente e pianificare interventi riabilitativi più mirati.

Un ringraziamento a tutti i ricercatori che negli anni si sono impegnati per raccogliere e analizzare questi preziosi dati e a tutti i pazienti che si sono sottoposti ai controlli❣️