Il contesto scientifico: la complessità e l’eterogeneità della CMT
Le neuropatie periferiche ereditarie, note col nome di malattia di Charcot-Marie-Tooth, rappresentano un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie ereditarie a carico del sistema nervoso periferico. Con una prevalenza stimata di 1 soggetto su 2.500, la CMT si configura come la forma più frequente di neuropatia neuromuscolare ereditaria e una delle condizioni neurogenetiche più diffuse a livello globale. La patologia determina una progressiva disabilità motoria e sensitiva, i cui sintomi cardine includono:
- Ipostenia distale: Una progressiva perdita di forza muscolare che colpisce principalmente gli arti inferiori e, successivamente, gli arti superiori [1].
- Alterazioni della deambulazione: Difficoltà nel cammino causate dal progressivo cedimento strutturale, dall’insorgenza di deformità scheletriche (como il piede cavo) e dal frequente fenomeno del “piede cadente”.
- Affaticamento cronico e sintomatologia dolorosa: Manifestazioni sistemiche che incidono in modo severo sull’autonomia quotidiana, limitando la capacità di svolgere le normali attività professionali e personali [1].
Il peso sociale ed economico: le evidenze del “Cost of Illness”
La gestione di una patologia cronica e rara comporta un onere economico e sociale multidimensionale spesso sommerso, che ricade non solo sui sistemi sanitari, ma in gran parte sulle famiglie dei pazienti. Gli studi europei sul costo della malattia (Cost of Illness) evidenziano un quadro complesso, caratterizzato da diverse criticità sistemiche [2]:
I Costi Diretti e Indiretti
La spesa annuale complessiva per singolo paziente comprende costi sanitari diretti (visite specialistiche, trattamenti riabilitativi, interventi chirurgici) e spese non sanitarie (acquisto di ortesi personalizzate, plantari, ausili per la mobilità e modifiche strutturali all’abitazione). A questi si sommano i rilevanti costi indiretti, legati alla perdita di produttività lavorativa del paziente e al massiccio impatto dell’assistenza informale garantita dai familiari (caregiver) [2].
Accanto alla dimensione puramente economica, la letteratura scientifica mette in luce ulteriori fattori di forte impatto sulla vita quotidiana:
- Il ritardo diagnostico: Il percorso che conduce alla formulazione di una diagnosi corretta è spesso caratterizzato da un iter lungo e frammentato. Recenti indagini evidenziano come la diagnosi errata iniziale sia frequente, ritardando l’accesso a cure appropriate [3].
- Il carico psicologico correlato: La gestione quotidiana di una disabilità progressiva si riflette in modo significativo sulla salute mentale, incidendo sulla partecipazione sociale e sulle scelte di carriera.
Il team di ricerca e i destinatari del finanziamento
La conduzione scientifica dello studio è affidata a un’équipe di specialisti di chiara fama nel panorama della neurologia e dello studio delle malattie rare, afferenti alla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. Il progetto vede il coinvolgimento diretto del Dott. Davide Pareyson, della Dott.ssa Arianna Fornari e della Dott.ssa Alessia Marcassoli. Questo nucleo di ricerca guiderà il disegno sperimentale e la mappatura epidemiologica sul territorio nazionale, garantendo un approccio metodologico rigoroso e multidisciplinare nell’analisi dei dati e nella valutazione complessiva del carico assistenziale.
Obiettivi specifici del progetto finanziato
Il progetto “Burden of neurological rare diseases” nasce con l’obiettivo epidemiologico di colmare il deficit informativo attualmente esistente in Italia riguardo ai costi reali e alla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) nei pazienti con CMT. Attraverso una mappatura strutturata, la ricerca consentirà di:
- Fornire indicatori statistici ed economici solidi, validati secondo standard scientifici internazionali.
- Documentare in modo oggettivo l’entità dell’assistenza informale e il carico gravante sui caregiver familiari nel contesto nazionale.
- Promuovere lo sviluppo di modelli assistenziali multidisciplinari e percorsi di presa in carico più efficienti e uniformi sul territorio.
L’impegno istituzionale di ACMT-Rete
Il sostentamento di questo studio ha richiesto uno stanziamento economico importante, pari a 15.000€, interamente finanziati da ACMT-Rete. L’allocazione di queste risorse è guidata dalla ferma volontà di mettere le competenze scientifiche e la ricerca clinica al servizio della risoluzione dei problemi pratici della comunità. Ottenere dati istituzionali ed evidenze inconfutabili rappresenta lo strumento più efficace per dialogare con le istituzioni, rivendicare una maggiore attenzione normativa e guidare lo sviluppo di soluzioni concrete.