Congresso AIM-ASNP 2026: Prospettive per la Charcot-Marie-Tooth
Al Congresso congiunto AIM-ASNP 2026, svoltosi recentemente a Bologna, la Charcot-Marie-Tooth e le neuropatie periferiche ereditarie hanno avuto uno spazio scientifico importante. I lavori presentati hanno mostrato una ricerca sempre più orientata verso tre obiettivi concreti: migliorare la diagnosi genetica, individuare biomarcatori utili per seguire la malattia e rendere più misurabili gli effetti della riabilitazione.
Il congresso è stato anche un’importante occasione di presenza e confronto per le associazioni. ACMT-Rete e Amiche per la Vita hanno partecipato con i rispettivi stand, creando un punto di incontro diretto tra comunità dei pazienti, clinici e ricercatori. Durante le giornate congressuali, le associazioni hanno potuto dialogare con specialisti impegnati nella diagnosi, nella presa in carico e nella ricerca sulla CMT, raccogliendo spunti concreti sui bisogni dei pazienti e avviando nuove collaborazioni. Questa presenza conferma il ruolo sempre più attivo delle associazioni nel collegare ricerca scientifica, pratica clinica e vita quotidiana delle persone con neuropatie ereditarie.
Il programma prevedeva anche una tavola rotonda con le associazioni dei pazienti, pensata proprio come momento di confronto tra società scientifiche e rappresentanze dei pazienti. In tale contesto, abbiamo rivolto alle società scientifiche due precise richieste:
- Aiutarci a preparare dei PDTA per la CMT, come quello recentemente presentato in Lazio, nelle regioni in cui non è ancora presente
- Rendersi disponibili a realizzare e diffondere dei video per la sensibilizzazione e informazione sulla CMT
Le ricerche più interessanti
Uno dei messaggi più chiari emersi dal congresso è che la CMT non può essere considerata una singola malattia. È un gruppo molto ampio di neuropatie ereditarie, con cause genetiche diverse e manifestazioni cliniche molto variabili. Alcuni studi hanno mostrato come geni meno frequentemente associati alla CMT possano spiegare forme complesse o non ancora diagnosticate. Un esempio è il lavoro sulle varianti di TUBB3, che ha descritto pazienti con forme assonali o intermedie di CMT, talvolta isolate e talvolta associate a segni neurologici più complessi. Questo dato invita a non fermarsi ai geni più comuni nella diagnosi genetica, soprattutto quando il quadro clinico non trova una spiegazione immediata.
Di particolare interesse anche lo studio sulla neuropatia da SORD, una forma di CMT assonale dovuta a un difetto dell’enzima sorbitolo deidrogenasi. Nei pazienti studiati, i livelli di sorbitolo e xilitolo nel sangue erano fortemente aumentati rispetto ai controlli. Questi dati indicano che tali sostanze potrebbero diventare biomarcatori utili: non solo per confermare la diagnosi, ma anche per seguire l’evoluzione della malattia e valutare in futuro l’efficacia di eventuali trattamenti. È un passaggio importante verso una medicina più misurabile, in cui il monitoraggio della CMT possa basarsi anche su indicatori biologici oggettivi.
Altri contributi hanno ampliato la conoscenza delle forme rare. Sono stati descritti casi legati a MORC2, con possibile coinvolgimento respiratorio nell’età adulta, e forme da MPV17 con esordio precoce e andamento progressivo. Questi lavori, pur basati su piccoli numeri o singole famiglie, sono rilevanti perché aiutano i clinici a riconoscere manifestazioni meno comuni e a orientare meglio il percorso diagnostico.
Un altro tema importante riguarda gli strumenti diagnostici non invasivi. Uno studio pediatrico sulla CMT1A ha valutato l’uso dell’ecografia del nervo insieme all’elettrofisiologia. In un piccolo gruppo di bambini, alcuni parametri ecografici si sono associati alla gravità clinica misurata con il CMT Examination Score. I dati sono preliminari, ma suggeriscono che l’ecografia possa diventare uno strumento complementare utile, soprattutto nel follow-up, perché consente di osservare il nervo in modo non invasivo.
Sul piano funzionale, diversi lavori hanno riportato l’attenzione su un problema molto concreto per le persone con CMT: l’equilibrio. Uno studio su 255 pazienti geneticamente confermati ha mostrato che l’instabilità posturale è presente in circa un terzo dei casi ed è associata a età più avanzata, maggiore durata di malattia e maggiore disabilità. Il dato è importante perché conferma, con numeri clinici, ciò che molti pazienti sperimentano nella vita quotidiana: la difficoltà non è solo camminare, ma camminare in sicurezza, ridurre il rischio di cadute e mantenere autonomia. ACMT-Rete ha finanziato un progetto di ricerca per chiarire il ruolo del sistema vestibolare nell’equilibrio.
In questa direzione si inserisce anche lo studio sulla valutazione stabilometrica statica e dinamica. L’uso di una piattaforma dedicata ha permesso di misurare in modo oggettivo l’equilibrio e di rilevare miglioramenti dopo trattamento riabilitativo. Questo tipo di strumenti può aiutare a costruire percorsi più personalizzati, distinguendo meglio quali aspetti della postura e del cammino migliorano dopo fisioterapia e quali richiedono interventi più specifici.
Il lavoro premiato da ACMT-Rete di Daniele Velardo: diagnosi genetica più precisa per le neuropatie ereditarie
Tra i lavori premiati, quello di Daniele Velardo, ricercatore del Policlinico di Milano, ha affrontato un tema centrale per la comunità CMT: la diagnosi genetica. Lo studio ha valutato 48 pazienti con sospetta neuropatia periferica ereditaria attraverso un approccio di clinical exome sequencing, integrato con l’analisi di delezioni e duplicazioni geniche. Una diagnosi genetica definitiva è stata ottenuta nel 40% dei casi, mentre un referto genetico positivo complessivo è stato raggiunto nel 48% della coorte. Sono emerse alterazioni frequenti, come quelle di PMP22, ma anche cause più rare, tra cui SORD, KIF5A, FBLN5, DHTKD1, POLR3A, NEFL, TRPV4 e KIF21A. Il messaggio per i pazienti è semplice: una diagnosi genetica accurata non è solo un nome da dare alla malattia, ma può orientare il follow-up, il counseling familiare e, in prospettiva, l’accesso a studi clinici e terapie mirate.
Il lavoro premiato da Amiche per la Vita di Eleonora Cavalca: cosa ci dice il Registro Italiano CMT sulla fisioterapia
Il lavoro di Eleonora Cavalca, ricercatrice presso l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, premiato da Amiche per la Vita ha portato al centro un tema molto vicino alla vita quotidiana delle persone con CMT: la fisioterapia. Lo studio, basato sui dati del Registro Italiano CMT e su valutazioni cliniche, ha indagato uso, accesso, soddisfazione e benefici percepiti della fisioterapia nei pazienti adulti. Il punto di partenza è chiaro: oggi il trattamento della CMT è ancora prevalentemente sintomatico e, nonostante l’ampio utilizzo della fisioterapia, mancano linee guida specifiche per gli adulti. Lo studio ha quindi un valore pratico importante, perché raccoglie direttamente l’esperienza dei pazienti e aiuta a capire cosa funziona, quali benefici vengono percepiti e quali ostacoli restano nell’accesso alle cure. Per ACMT-Rete e per le associazioni dei pazienti, questi dati rafforzano la necessità di lavorare su percorsi riabilitativi più continuativi, accessibili e strutturati.
Nel complesso, i lavori presentati al Congresso AIM-ASNP 2026 confermano che la CMT richiede un approccio integrato. La diagnosi genetica deve diventare sempre più accurata; i biomarcatori devono aiutare a misurare meglio la malattia; la riabilitazione deve essere riconosciuta come parte essenziale della presa in carico. La partecipazione di ACMT-Rete e Amiche per la Vita con i rispettivi stand ha rafforzato questo messaggio, creando occasioni concrete di dialogo con medici e ricercatori e aprendo la strada a nuove collaborazioni. Per i pazienti e le famiglie, questi risultati non significano ancora una cura definitiva, ma indicano un avanzamento reale: più conoscenza, più strumenti diagnostici, più attenzione alla qualità della vita e una collaborazione crescente tra clinici, ricercatori e associazioni.