Nuovo Studio su Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1
Uno studio clinico promosso da Ulysses Neuroscience e realizzato presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, responsabile il dott. Stefano Previtali, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 1A
Ulysses Neuroscience Ltd., in collaborazione con l’Ospedale San Raffaele di Milano e la nostra associazione, è entusiasta di annunciare un nuovo studio di ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) dedicato ai pazienti con CMT di tipo 1. Questo studio è il proseguimento di una precedente ricerca condotta tra i pazienti irlandesi con CMT, che ha evidenziato risultati promettenti nell’identificazione di biomarcatori specifici per questa patologia.
Obiettivi dello studio: Nuovi Biomarcatori per la CMT1
I biomarcatori, o marcatori biologici, sono sostanze presenti nel nostro sangue che fungono da “segnale” per identificare e valutare l’evolversi di una determinata malattia. Sono uno strumento prezioso per i clinici poiché grazie a queste sostanze è possibile avere indicazioni, ad esempio, sull’efficacia di un determinato trattamento. Con molte nuove terapie prossime alla sperimentazione clinica per la CMT, la mancanza di biomarcatori molecolari rimane una limitazione fondamentale nella valutazione dell’efficacia dei trattamenti in questa malattia a lenta progressione.
L’obiettivo primario dello studio è di confermare e approfondire le conoscenze sui biomarcatori identificati in uno studio precedente che ha coinvolto i pazienti con CMT irlandesi, come l’alfa-tubulina acetilata e i neurofilamenti leggeri. Questi biomarcatori sono associati ad una struttura neuronale chiamata citoscheletro, l'”ossatura” delle nostre cellule, e sono alterati in presenza di danno neuronale.
Il precedente studio su pazienti con CMT irlandesi ha mostrato una diminuzione dell’alfa-tubulina acetilata e dei neurofilamenti leggeri nel plasma dei pazienti rispetto ai controlli sani. Questo nuovo studio si propone di analizzare ulteriormente come questi indicatori possano essere correlati alla progressione della malattia e ai sintomi specifici. Le informazioni raccolte potrebbero guidare lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche più efficaci. Va infatti sottolineato che l’alfa-tubulina è anche target specifico di alcune terapie in fase di studio come gli inibitori HDAC6. L’HDAC6 è un enzima che promuove la de-acetilazione dell’alfa-tubulina.
Lo Studio e cosa è richiesto per partecipare
Lo scopo dello studio è quello di identificare potenziali biomarcatori sierici di CMT di tipo 1, al fine di trovare un metodo a basso costo e facilmente accessibile che possa servire ai fini diagnostici e prognostici e per valutare l’efficacia terapeutica negli studi.
Cosa dovrò fare per partecipare?
I partecipanti dovranno presentarsi per una singola visita all’Ospedale San Raffaele, dove professionisti specializzati dell’equipe del Dott. Stefano Previtali si occuperanno della raccolta di campioni biologici. I campioni biologi prelevati saranno sangue tramite prelievo venoso standard (circa 10ml) e una piccola biopsia cutanea (3mm) in prossimità del polpaccio, in un’area poco vascolarizzata. Inoltre, il paziente verrà valutato usando due scale di valutazione clinica per misurare il grado di severità della patologia: la CMT Examination Score (CMTES) e la Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS), una versione modificata di scala per misurare le neuropatie periferiche.
È importante sottolineare che la partecipazione a questo studio non richieda alcuna ulteriore visita dopo quella iniziale. Tutte le valutazioni e la raccolta di campioni avverranno in un’unica giornata, minimizzando così l’impatto sulla quotidianità dei partecipanti. Inoltre, è previsto un rimborso delle spese di viaggio di 0.25€/Km, per un massimo di 100€ a paziente. La sicurezza dei partecipanti e la riservatezza dei dati sono di massima priorità. Tutte le informazioni raccolte saranno trattate con il più alto livello di riservatezza e in conformità con le normative sulla protezione dei dati personali (GDPR).
Sono idoneo/a per partecipare?
Avremo bisogno di pazienti ma anche di volontari sani, importanti per poter valutare se le eventuali variazioni dei livelli di biomarcatori siano da attribuire espressamente alla CMT.
Puoi partecipare se:
- Hai una diagnosi genetica di CMT di tipo 1; verrà data priorità ai genotipi più comuni (CMT1A)
- Sei un Volontario sano (Controllo) e il tuo sesso e età corrisponde all’età e al sesso dei pazienti CMT reclutati, non hai avuto in passato alcun disturbo dello sviluppo neurologico, disturbo neurologico, emicrania, malattia della salute mentale (inclusi depressione, schizofrenia, autismo o disturbo da deficit di attenzione e iperattività) o trauma cranico, e non stai assumendo farmaci psicoattivi per trattare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività come metilfenidato, anfetamine, atomoxetina e guanfacina.
Se desideri partecipare, contatta appena ti è possibile il dott. Stefano Previtali tramite email all’indirizzo previtali.stefano@hsr.it per concordare un appuntamento.
Grazie anticipatamente a coloro che decideranno di partecipare a questo studio ❤️