Nuovo studio per identificare biomarcatori per la CMT2A

Uno studio promosso dall’equipe del Policlinico di Milano, responsabile la dott.ssa Elena Abati, mira a identificare nuovi biomarcatori per la CMT 2A

La Charcot-Marie-Tooth 2A

La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una forma di CMT, la neuropatia periferica sensitivo-motoria ereditaria più comune, di tipo assonale, causata da mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2). Questo gene è coinvolto nel mantenimento della corretta funzionalità dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule. La CMT2A dà in genere origine a fenotipi gravi con esordio nella prima infanzia e, purtroppo, al momento non è disponibile alcun trattamento curativo, sebbene diverse strategie innovative siano attualmente allo studio, ad esempio un approccio di terapia genica combinata a shRNA dello stesso gruppo di ricerca.

Cosa sono i biomarcatori e perché sono importanti?

I biomarcatori, o marcatori biologici, sono sostanze presenti nel nostro sangue che fungono da “segnale” per identificare e valutare l’evolversi di una determinata malattia. Sono uno strumento prezioso per i clinici poiché grazie a queste sostanze è possibile avere indicazioni, ad esempio, sull’efficacia di un determinato trattamento. Con molte nuove terapie prossime alla sperimentazione clinica per la CMT, la mancanza di biomarcatori molecolari rimane una limitazione fondamentale nella valutazione dell’efficacia dei trattamenti in questa malattia a lenta progressione.

Lo Studio e cosa è richiesto per partecipare

Lo scopo dello studio è quello di identificare potenziali biomarcatori sierici di CMT2A, al fine di trovare un metodo a basso costo e facilmente accessibile che possa servire ai fini diagnostici e prognostici e per valutare l’efficacia terapeutica negli studi.

Per poter partecipare allo studio, è necessario avere una diagnosi genetica di CMT 2A, al momento lo studio è limitato espressamente a questa forma, ma non è escluso che venga esteso in futuro ad altre forme.
Il partecipante dovrà recarsi presso il Policlinico di Milano, dove verrà visitato gratuitamente per una valutazione clinica; i suoi dati verranno aggiunti nel database del centro e verrà prelevato un campione di sangue sul quale verranno analizzati possibili biomarkers precoci di neurodegenerazione. Lo studio ha ottenuto l’approvazione da parte del comitato etico del policlinico, pertanto i dati e il campione di sangue verranno trattati eticamente e nel massimo rispetto della privacy.

Come posso partecipare?

Se hai una CMT 2A, contatta appena ti è possibile la dott.ssa Claudia Alberti tramite email all’indirizzo claudia.alberti@unimi.it per concordare un appuntamento.

Grazie anticipatamente a decideranno di partecipare a questo studio ❤️

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