Un passo avanti nella ricerca: i risultati dello studio sui biomarcatori per la CMT1A
Siamo felici di condividere con voi un aggiornamento molto importante che riguarda direttamente la nostra comunità. Nel video che troverete a seguire, Connor Maltby, responsabile della medicina traslazionale presso Ulysses Neuroscience, illustra i risultati preliminari dello studio sui biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A.
Questo intervento, tenutosi durante la recente conferenza scientifica degli specialisti CMT, non è solo una presentazione di dati: è la dimostrazione concreta di come la partecipazione dei pazienti alla ricerca stia portando a scoperte importanti.
Cosa dice il video in parole semplici?
Spesso sentiamo parlare della difficoltà di misurare se una terapia sta funzionando o meno nella CMT, perché è una malattia che progredisce molto lentamente. I medici hanno bisogno di strumenti più rapidi e precisi delle sole visite cliniche: hanno bisogno di biomarcatori.
Nello studio, che ha coinvolto anche pazienti italiani reclutati grazie al supporto di ACMT-Rete, i ricercatori hanno analizzato due sostanze nel sangue:
- I Neurofilamenti (NfL): Si è confermato che i livelli di questa proteina sono più alti nel sangue delle persone con CMT1A rispetto alle persone senza la patologia. Questo ci dice che c’è una “sofferenza” del nervo, ma purtroppo i neurofilamenti non sembrano variare molto in base alla gravità dei sintomi.
- L’Alfa-Tubulina Acetilata (la vera novità): Qui i risultati sono molto promettenti. I ricercatori hanno scoperto che i livelli di questa proteina sono ridotti nei pazienti con CMT1A e, dato ancora più importante, più bassi sono i livelli, più severa sembra essere la malattia.
Perché è importante? Avere un esame del sangue (l’Alfa-Tubulina Acetilata) che ci dice “quanto è grave” la malattia potrebbe permettere in futuro di testare nuovi farmaci (come gli inibitori HDAC6) e vedere rapidamente se riescono a riportare i livelli alla normalità, senza aspettare anni per osservare cambiamenti fisici nel paziente.
Un GRAZIE ai nostri pazienti
Questi grafici e questi risultati non esisterebbero senza di voi. Vogliamo ringraziare di cuore tutti i pazienti e i volontari sani che hanno risposto all’appello di ACMT-Rete e si sono recati all’Ospedale San Raffaele di Milano per donare il proprio sangue e sottoporsi alle valutazioni con l’équipe del Dott. Stefano Previtali. Il vostro tempo e la vostra disponibilità sono il motore che fa avanzare la scienza. Come mostra il video, i dati raccolti in Italia sono stati fondamentali per ampliare lo studio e renderlo statisticamente solido.
L’impegno di ACMT-Rete nella ricerca
Questo studio è un esempio perfetto di come ACMT-Rete non sia solo un luogo di ascolto, ma un attore attivo nel panorama scientifico internazionale. Il nostro ruolo è fare da ponte tra i ricercatori (come Ulysses Neuroscience) e le persone che vivono la patologia ogni giorno. Continuare a sostenere la ricerca e partecipare agli studi clinici è l’unica strada per trasformare la speranza in terapie concrete.
Per rileggere i dettagli di come è nato questo studio, potete visitare la pagina dedicata al progetto: Nuovo Studio Biomarcatori per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1.