Congresso Medico-Scientifico ACMT-Rete 2026: da Salerno nuove conoscenze, domande e strumenti concreti per convivere meglio con la CMT

Il filo conduttore della giornata era racchiuso nella frase scelta per il Congresso: “La paura è la più grande di tutte le disabilità”.

Ed è forse proprio questo il messaggio più importante emerso a Salerno: conoscere meglio la CMT non significa soltanto aspettare una futura terapia. Significa anche capire che cosa possiamo fare oggi, quali problemi meritano una valutazione specifica, come utilizzare meglio riabilitazione, ortesi e ausili e chirurgia e, soprattutto, come costruire una presa in carico che accompagni la persona nel tempo.

La diagnosi: non esiste “una” CMT uguale per tutti

La mattinata scientifica si è aperta con il Dr. Giuseppe Piscosquito, che ha accompagnato il pubblico dentro quello che accade realmente durante una visita neurologica.

Il punto di partenza non è un esame di laboratorio, ma ciò che la persona racconta: inciampi frequenti, distorsioni di caviglia, difficoltà nella corsa o nel mantenere il passo, piede cavo, difficoltà a trovare scarpe adatte, crampi, piedi freddi, problemi nell’aprire bottiglie o abbottonare una camicia, alterazioni dell’equilibrio, cadute e affaticamento. La manifestazione della CMT può essere però estremamente variabile, anche tra persone della stessa famiglia che possiedono la stessa alterazione genetica.

Per questo motivo diagnosi genetica, visita neurologica ed elettromiografia devono essere lette insieme. L’elettrofisiologia permette, semplificando, di capire se il problema riguarda prevalentemente la mielina, cioè la guaina che riveste il nervo, oppure l’assone, il “filo” lungo il quale viaggia l’impulso nervoso. Queste informazioni aiutano sia a classificare la neuropatia sia a orientare e interpretare correttamente l’analisi genetica. Per un approfondimento divulgativo, ACMT-Rete descrive l’iter diagnostico della CMT e le principali forme demielinizzanti e assonali.

La genetica ha fatto enormi passi avanti e oggi consente di analizzare contemporaneamente molti geni. Ma questo non significa che ogni risultato genetico dia automaticamente una risposta certa. Esistono varianti di significato incerto e, nonostante i progressi diagnostici, una quota delle persone con un quadro compatibile con CMT rimane ancora senza una diagnosi genetica definitiva. Nel corso della relazione è stato indicato un rendimento diagnostico complessivo di circa il 75%, con maggiori difficoltà soprattutto in alcune forme assonali.

Il messaggio per i pazienti è quindi semplice: un test genetico non va interpretato isolatamente. Serve un centro con esperienza nelle neuropatie ereditarie, capace di mettere insieme storia personale e familiare, esame neurologico, neurofisiologia e genetica. Per ulteriori informazioni generali, ACMT-Rete mette a disposizione la pagina dedicata alla malattia di Charcot-Marie-Tooth, l’approfondimento sulla diagnosi e la panoramica sulle forme di CMT. Come riferimenti internazionali di secondo livello restano utili anche Orphanet e GeneReviews/NCBI.

Nuove terapie: la ricerca sta accelerando, ma servono realismo e tempo

Il Prof. Fiore Manganelli ha affrontato uno degli argomenti più attesi: quali terapie sono oggi allo studio per la CMT?

La risposta è incoraggiante ma richiede prudenza. La CMT non è una singola malattia: esistono moltissimi sottotipi genetici, con meccanismi biologici differenti. Questo rende molto difficile immaginare una terapia unica valida per tutti.

Sono allo studio diverse strategie: farmaci capaci di intervenire sulla mielina o sul funzionamento dell’assone, molecole che agiscono sul trasporto delle sostanze lungo il nervo, terapie rivolte a particolari sottotipi genetici e approcci di terapia genica, compresi oligonucleotidi antisenso, siRNA e tecnologie di gene editing come CRISPR-Cas9. Molti di questi approcci sono però ancora in fase preclinica o nelle prime fasi di sperimentazione. ACMT-Rete raccoglie aggiornamenti su questi temi nelle pagine dedicate a ricerca e terapia, ai trial clinici sulla CMT e nella Guida AFM-Téléthon 2026 sulla ricerca nella CMT. Per verificare direttamente lo stato registrativo degli studi clinici è inoltre disponibile il registro internazionale ClinicalTrials.gov.

È stato ricordato anche il percorso di PXT3003 nella CMT1A: dopo segnali iniziali di possibile efficacia, studi successivi non hanno fornito una dimostrazione clinica conclusiva. Altri filoni, per esempio quelli rivolti alle neuropatie legate al metabolismo del sorbitolo, sembrano particolarmente interessanti perché intervengono su un meccanismo biologico ben definito.

Il messaggio condiviso dai relatori è stato chiaro: un risultato ottenuto in cellule o animali non equivale a una terapia disponibile per i pazienti. Prima di arrivare all’uso clinico occorre dimostrare efficacia, dosaggio corretto e soprattutto sicurezza.

La speranza è quindi concreta, ma deve andare di pari passo con un’informazione scientifica corretta.

Equilibrio e cadute: i primi risultati del progetto sostenuto da ACMT-Rete

Uno dei momenti più importanti della giornata è stato l’aggiornamento del Dr. Yuri Falzone sulle nuove ricerche e sui risultati preliminari del progetto sull’equilibrio finanziato da ACMT-Rete.

Il problema nasce da un’esperienza ben conosciuta da molte persone con CMT: sentirsi instabili, perdere l’equilibrio o cadere.

L’equilibrio dipende da molti elementi che nella CMT possono essere coinvolti contemporaneamente:

• forza dei muscoli di piedi e gambe;
• sensibilità;
• propriocezione, cioè la capacità di percepire la posizione delle parti del corpo;
• deformità articolari e modalità di appoggio del piede;
• sistema vestibolare, l’apparato dell’orecchio interno che informa il cervello sui movimenti del corpo nello spazio.

Lo studio presentato ha incluso gruppi di persone con CMT e altre neuropatie genetiche, oltre a controlli, con valutazioni neurologiche, funzionali, vestibolari e raccolta di campioni biologici. L’obiettivo è comprendere quali fattori pesino maggiormente sull’instabilità di ciascuna persona, in modo da rendere anche la riabilitazione più mirata.

Un primo dato discusso al Congresso riguarda proprio il sistema vestibolare: i risultati preliminari non sembrano indicare principalmente un problema periferico dell’orecchio interno facilmente trattabile con specifiche manovre vestibolari; il deficit osservato sembrerebbe piuttosto avere una componente centrale. Il dato deve essere approfondito e confermato.

Dal punto di vista pratico, la prospettiva più interessante è un’altra: non tutte le persone cadono o perdono equilibrio per lo stesso motivo. Comprendere se in una determinata persona pesino maggiormente debolezza, sensibilità, deformità del piede o altri fattori può aiutare a costruire programmi riabilitativi più personalizzati. Sul sito ACMT-Rete sono disponibili anche una raccolta di esercizi per mobilità, equilibrio e rinforzo e l’elenco di fisioterapisti e centri riabilitativi con esperienza nella CMT.

Biomarcatori: cercare nel sangue segnali della CMT

Il Dr. Massimiliano Bianchi ha presentato i risultati di un progetto dedicato ai biomarcatori plasmatici nella CMT1A.

Che cos’è un biomarcatore?

È, in termini semplici, un parametro misurabile che può fornire informazioni sulla presenza o sulla gravità di un processo biologico. Per una malattia lentamente progressiva come la CMT, un buon biomarcatore potrebbe essere particolarmente utile negli studi clinici: aspettare anni per osservare una variazione chiaramente visibile alla visita neurologica rende infatti molto difficile stabilire in tempi ragionevoli se una nuova terapia stia funzionando.

Uno dei segnali studiati riguarda la tubulina acetilata. I microtubuli possono essere immaginati come i “binari” che permettono il trasporto di materiali ed energia lungo l’assone. L’acetilazione contribuisce alla stabilità di questi binari.

Nei dati presentati al Congresso, ancora in fase di approfondimento e pubblicazione, la tubulina acetilata risultava mediamente più bassa nel plasma delle persone con CMT1A rispetto ai controlli e il segnale diminuiva all’aumentare della gravità clinica. Nel gruppo studiato è stata riportata una riduzione media del 19%, senza una correlazione con l’età.

Sono stati inoltre individuati altri segnali biologici potenzialmente interessanti, che dovranno essere studiati ulteriormente.

Questi risultati non rappresentano oggi un test diagnostico né uno strumento utilizzabile nella pratica clinica quotidiana. Il passaggio fondamentale sarà verificarli su numeri maggiori di persone e soprattutto attraverso studi longitudinali, cioè ripetendo le misurazioni nel tempo per capire se il biomarcatore segue realmente l’evoluzione della malattia e l’eventuale risposta a un trattamento.

È però una direzione di ricerca importante, anche perché potrebbe rendere in futuro più rapidi e informativi i trial clinici. Per seguire gli aggiornamenti, è possibile consultare la sezione Pubblicazioni e aggiornamenti scientifici, la pagina dedicata alla letteratura scientifica e ai trial più significativi e l’approfondimento ACMT-Rete sugli strumenti per misurare l’impatto e la gravità della CMT.

Cosa possiamo fare oggi? Movimento, salute generale e niente scorciatoie

Durante le sessioni di confronto è arrivata una delle domande più frequenti nella community: in attesa di una terapia specifica, esistono integratori o alimenti in grado di rallentare la CMT?

La risposta degli specialisti è stata sostanzialmente concorde: in assenza di una carenza documentata, non esistono oggi integratori dimostrati capaci di modificare il decorso della CMT. Un’alimentazione varia ed equilibrata dovrebbe già fornire i nutrienti necessari; eventuali deficit specifici vanno invece corretti quando presenti.

Molto più importante è mantenere in buone condizioni tutto ciò che sta “intorno” alla neuropatia: salute cardiovascolare e metabolica, peso corporeo adeguato, alimentazione equilibrata, niente fumo, moderazione nell’alcol e attività fisica compatibile con le proprie capacità. Per i trattamenti attualmente disponibili e le indicazioni pratiche, è possibile consultare la pagina ACMT-Rete CMT: istruzioni per l’uso e l’approfondimento su ricerca, terapia e gestione della CMT. Per i farmaci con potenziale neurotossicità, ACMT-Rete mantiene inoltre una pagina specifica sui farmaci a rischio nella CMT: nessuna terapia deve comunque essere sospesa o modificata senza il parere del medico.

Esercizio sì, ma personalizzato

Il Prof. Schenone ha richiamato il concetto di overwork weakness: l’esercizio non dovrebbe trasformarsi in una gara con sé stessi, aumentando continuamente carichi e distanze nonostante l’affaticamento. Deve essere adattato alla singola persona e alle sue capacità.

Questo non significa evitare il movimento. Significa piuttosto imparare a dosarlo, con un programma realistico e sostenibile. La sezione ACMT-Rete sulla fisioterapia nella CMT raccoglie indicazioni, letteratura e materiali dedicati; per l’attività motoria adattata è disponibile anche la rete di chinesiologi e trainer segnalati per persone con CMT.

Dolore: non è sempre lo stesso dolore e non tutto dipende dalla CMT

Un’altra questione molto sentita dalla community è stata quella del dolore.

Nella CMT possono coesistere componenti differenti: dolore neuropatico legato direttamente al nervo e dolore meccanico o nocicettivo legato, per esempio, a deformità, sovraccarichi articolari e compensi posturali. La cronicizzazione rende il trattamento più difficile e spiega anche perché farmaci pensati soprattutto per il dolore neuropatico possano risultare poco efficaci in alcune persone.

È emersa anche una raccomandazione particolarmente importante: non attribuire automaticamente ogni nuovo sintomo alla CMT. Una persona con CMT può avere artrosi, problemi tendinei, patologie della colonna o qualsiasi altra condizione presente nella popolazione generale. Un dolore nuovo o diverso merita quindi una valutazione specifica, preferibilmente nell’ambito di una presa in carico multidisciplinare presso uno dei centri e specialisti della rete ACMT-Rete.

Dal “fare fisioterapia” a un vero progetto riabilitativo

Nel pomeriggio il Dr. Augusto Fusco, del Policlinico Gemelli, ha posto una distinzione importante: dire semplicemente “devi fare fisioterapia” è troppo generico.

La riabilitazione dovrebbe partire da una valutazione individuale, identificare problemi e obiettivi, scegliere gli interventi appropriati e verificare nel tempo se stanno producendo risultati.

Una persona che cade quotidianamente non ha le stesse necessità di chi cade una volta all’anno; chi ha dolore, rigidità o importanti alterazioni del cammino richiede un percorso diverso da chi mantiene una buona autonomia.

L’obiettivo è passare dalla singola “prestazione” a un progetto centrato sulla persona: esercizi, eventuali ortesi e ausili, attività da proseguire in autonomia, verifiche periodiche e obiettivi condivisi tra paziente e professionisti.

Questo significa anche che la riabilitazione non coincide necessariamente con sedute di fisioterapia per tutta la vita. Ci possono essere periodi in cui è necessaria una supervisione più intensa e periodi in cui il lavoro viene proseguito autonomamente, tornando al centro quando cambiano le necessità.

Anche strumenti di telemedicina e teleriabilitazione potrebbero essere utili soprattutto per educazione, supervisione e continuità degli esercizi, pur non sostituendo le valutazioni cliniche che richiedono un esame diretto. Per individuare professionisti con esperienza specifica è disponibile l’elenco ACMT-Rete di fisioterapisti e centri riabilitativi.

Il PDTA: non lasciare il paziente solo a costruirsi il proprio percorso

Un altro tema centrale è stato il PDTA, il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale. Raimondo Anello, coordinatore Lazio di ACMT-Rete, ha raccontato il lavoro che ha portato alla costruzione del PDTA della Regione Lazio per la CMT.

Un PDTA prova a rispondere a domande apparentemente semplici ma decisive:

Dove devo andare? Chi mi deve seguire? Quali specialisti servono? Come si passa dalla diagnosi al follow-up? Come vengono coordinate riabilitazione, assistenza e necessità sociali?

L’obiettivo è ridurre il cosiddetto “pellegrinaggio diagnostico”, evitare che ogni paziente debba costruirsi da solo il proprio percorso e garantire, per quanto possibile, una maggiore uniformità dell’assistenza sul territorio.

Tra gli elementi messi in evidenza nel PDTA Lazio ci sono:

• il coinvolgimento di strutture anche al di fuori di Roma;
• una mappatura dei centri e dei relativi contatti;
• l’attenzione alla transizione dall’età pediatrica all’età adulta;
• indicazioni sulla riabilitazione e sulla presa in carico;
• il riconoscimento del ruolo dell’associazione;
• la necessità di lavorare ancora su informazione dei medici, ortesi e ausili, genetica e aspetti medico-legali.

Il PDTA, è stato più volte ricordato, non è un punto di arrivo. È una struttura sulla quale continuare a lavorare, verificarne l’applicazione reale e chiedere servizi e risorse adeguate. ACMT-Rete descrive il lavoro sui percorsi regionali anche nella pagina dedicata ai progetti dell’Associazione.

Ed è anche un esempio concreto di ciò che può fare un’associazione di pazienti quando riesce a costruire alleanze con professionisti e istituzioni.

Ortesi e ausili: non esiste una regola uguale per tutti

Anche l’uso delle ortesi e ausili ha generato molte domande.

Una delle paure espresse è che un tutore possa “far lavorare meno il muscolo” e quindi peggiorarne la forza. Nel confronto è stato chiarito che non può essere applicata una regola generale di questo tipo.

L’indicazione va costruita sulla singola persona: frequenza delle cadute, sicurezza nel cammino, compensi, dolore, deformità, attività quotidiane e preferenze individuali. Oggi, inoltre, esistono ortesi più dinamiche rispetto al passato.

Il criterio dovrebbe quindi essere soprattutto funzionale: un ausilio ha senso quando permette di camminare meglio, più sicuri o con meno compensi, non perché “va usato per forza” o, al contrario, perché “va evitato a tutti i costi”.

Chirurgia funzionale: non “operare tutti”, ma intervenire quando serve

La relazione del Dr. Paolo Zerbinati ha mostrato quanto sia cambiata negli anni la chirurgia ortopedica nella CMT.

Le deformità del piede derivano spesso dallo squilibrio tra gruppi muscolari che mantengono ancora forza e altri che progressivamente ne perdono. Questo può produrre piede cavo, appoggio sul bordo esterno, dita in griffe, difficoltà con le calzature, dolore meccanico e un’andatura caratterizzata da compensi sempre maggiori.

Oggi, in casi selezionati, è possibile utilizzare tecniche sulle parti molli, trasferimenti tendinei e osteotomie anche percutanee, con l’obiettivo di correggere la deformità mantenendo quando possibile la mobilità delle articolazioni. Le artrodesi, cioè il blocco permanente di articolazioni, vengono riservate alle situazioni in cui soluzioni più conservative non sono possibili.

Un punto centrale è stato il timing. L’idea del passato di aspettare necessariamente la fine della crescita prima di intervenire non è sempre corretta. In forme pediatriche particolarmente aggressive, lasciare evolvere a lungo una deformità può generare compensi e deformità secondarie più difficili da correggere. La decisione deve quindi dipendere dal quadro funzionale e anatomico, non da un’età prestabilita. Per il contesto pediatrico, ACMT-Rete mette a disposizione anche le linee guida pediatriche per la CMT.

Questo non significa che ogni piede con CMT debba essere operato

Il percorso può comprendere calzature adeguate, ortesi, riabilitazione e, quando esiste una chiara indicazione funzionale, chirurgia. Un ulteriore approfondimento è disponibile nell’articolo ACMT-Rete su quali interventi chirurgici sono indicati nella CMT.

Anche per la mano esistono interventi funzionali, come alcuni trasferimenti tendinei che possono migliorare l’opposizione del pollice in persone accuratamente selezionate. L’indicazione dipende dalla funzione residua, dai muscoli ancora utilizzabili e dagli obiettivi della persona.

E soprattutto, la chirurgia non finisce in sala operatoria: riabilitazione e lavoro quotidiano dopo l’intervento sono parte del risultato. ACMT-Rete descrive un percorso dedicato nella pagina sulla riabilitazione post-chirurgica.

Bambini e famiglie: osservare senza trasformare l’infanzia in una continua sorveglianza

Dal pubblico è arrivata anche una domanda molto delicata: quando un genitore ha la CMT, quali segnali bisogna osservare nei propri figli?

Tra gli elementi citati ci sono un aumento insolito delle cadute, soprattutto quando il bambino inizia a correre più velocemente, e naturalmente eventuali difficoltà motorie persistenti. Ma il Prof. Schenone ha sottolineato anche un altro aspetto: non bisogna “ossessionare” il bambino né trasformare ogni movimento in un test.

Esiste una grande variabilità clinica, anche all’interno della stessa famiglia. In presenza di elementi realmente sospetti, il percorso corretto passa dal pediatra e, se necessario, dal neurologo pediatrico. Le linee guida pediatriche raccolte da ACMT-Rete offrono un riferimento specifico per la gestione dei bambini e degli adolescenti con CMT.

Quando invece una variante genetica familiare è conosciuta e si desidera affrontare il tema della trasmissione ai figli, esistono percorsi specialistici di consulenza genetica, diagnosi prenatale e procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto, da discutere con i centri competenti. ACMT-Rete dedica a questo tema una pagina specifica sulla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) nella CMT e mette a disposizione nel MedCenter gli specialisti, inclusi i genetisti. Per il quadro normativo nazionale si può fare riferimento anche alle Linee guida sulla Procreazione Medicalmente Assistita dell’Istituto Superiore di Sanità.

Il filo che ha unito tutta la giornata: medicina di precisione significa guardare la persona

Diagnosi, equilibrio, biomarcatori, fisioterapia, tutori, dolore e chirurgia sembrano temi molto diversi. In realtà, a Salerno è emerso ripetutamente lo stesso principio: nella CMT non esiste una soluzione identica per tutti.

La stessa mutazione può manifestarsi in maniera diversa. Due persone con piede cadente possono avere esigenze riabilitative differenti. Una caduta può dipendere dalla forza, dalla sensibilità, dalla deformità o dall’insieme di questi fattori. Un tutore utile per qualcuno può essere poco adatto a un’altra persona. Un intervento chirurgico può cambiare concretamente la funzione di un paziente ed essere completamente inappropriato per un altro.

Il Prof. Schenone lo ha sintetizzato durante il confronto sulla chirurgia: bisogna ragionare in termini di medicina di precisione, valutando ogni paziente come individuo.

Ricerca e assistenza devono procedere insieme

Dal Congresso è arrivato anche un messaggio molto concreto sul ruolo di ACMT-Rete.

La ricerca è indispensabile: servono nuovi farmaci, biomarcatori migliori, trial più efficaci e una comprensione più profonda dei diversi sottotipi di CMT. Ma il futuro non può essere costruito soltanto nei laboratori.

Servono contemporaneamente centri competenti, percorsi regionali, fisioterapisti formati, accesso alle ortesi, continuità tra pediatria ed età adulta, collegamento tra specialisti e possibilità reale di follow-up. Per orientarsi tra strutture e professionisti, ACMT-Rete mette a disposizione il proprio MedCenter; per i percorsi regionali, il riferimento è il lavoro sui PDTA e gli altri progetti dell’Associazione.

È proprio questo il ruolo che un’associazione può svolgere: portare ai ricercatori le domande dei pazienti, aiutare i clinici a comprendere i bisogni quotidiani della community e, nello stesso tempo, portare questi bisogni davanti alle istituzioni.

Il Congresso di Salerno era stato pensato fin dall’inizio come un luogo di dialogo tra eccellenze mediche, ricercatori e pazienti.

Alla fine della giornata, forse il risultato più importante è stato vedere quel dialogo avvenire realmente.

In sintesi: cosa ci portiamo a casa da Salerno

• La diagnosi è un percorso, non il risultato di un singolo test.
• La genetica sta facendo enormi progressi, ma deve sempre essere interpretata insieme alla clinica e alla neurofisiologia.
• La ricerca terapeutica è molto attiva, comprese le nuove tecnologie genetiche, ma gran parte degli approcci è ancora sperimentale.
• I primi dati dei progetti sostenuti da ACMT-Rete sull’equilibrio e sui biomarcatori aprono prospettive interessanti per comprendere meglio la malattia e rendere più mirati riabilitazione e studi clinici.
• Non esiste un integratore dimostrato in grado di rallentare la CMT; mantenere una buona salute generale e un’attività fisica adatta alle proprie capacità rimane invece importante.
• La riabilitazione deve essere personalizzata, avere obiettivi concreti e aiutare la persona a mantenere quanto possibile autonomia e partecipazione nella vita quotidiana.
• Ortesi, ausili e chirurgia sono strumenti, non obiettivi: vanno scelti in funzione dei problemi e delle necessità della singola persona.
• I PDTA e le reti di centri sono essenziali perché una malattia cronica non può essere gestita lasciando il paziente solo a cercare specialisti e servizi.
• E soprattutto: ricerca, assistenza, istituzioni e associazioni dei pazienti devono lavorare insieme.

Nota importante: questo articolo riassume i temi discussi durante il Congresso Medico-Scientifico ACMT-Rete 2026 e non sostituisce una valutazione medica individuale. Indicazioni su esercizio, ortesi, farmaci, chirurgia o altri trattamenti devono essere discusse con professionisti che conoscano la CMT e il quadro specifico della persona.