Un recente studio pubblicato su Brain, prestigiosa rivista internazionale, analizza l’andamento e l’evoluzione nel corso della vita del pazienti in termini di sintomi e aspettative della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, la forma assonale più comune di CMT. La mitofusina-2 (MFN2), le cui mutazioni sono alla base della CMT di tipo 2A, è una delle due […]
Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]
Si è svolto online dal 9 al 12/12/2020 il congresso 2020 della ASNP, Associazione Sistema Nervo Periferico 2020, la società italiana di specialisti e ricercatori nell’ambito di malattie del sistema nervoso periferico come la Charcot-Marie-Tooth. L’edizione 2020 si svolta in modalità congiunta con AIM – Associazione Italiana di Miologia. Congresso ASNP 2020 La ASNP (Associazione Sistema […]
La vita ci pone davanti barriere e ostacoli, la disabilità non aiuta a superarli ma pone nuove sfide che Katiuscia ha saputo raccogliere, non arrendendosi ma trovando sempre nuovi stimoli per andare avanti e tirare fuori, con sacrificio e dedizione, il proprio potenziale inespresso, lottando contro una malattia neuromuscolare, la Charcot-Marie-Tooth o CMT, e non […]
Durante l’R&D Day Virtual Event, svoltosi il 13 ottobre 2020, Pharnext, azienda che sta sviluppando il PXT3003 (nome commerciale papabile: Singility) come potenziale trattamento della CMT o Charcot-Marie-Tooth, ha presentato le ultime novità in merito ai propri piani per lo sviluppo di questa molecola e come procederà l’ultima parte dello studio clinico di fase III, […]
