Novità per la Ricerca sulla CMT all’incontro annuale della PNS 2019

Alcune novità sulla ricerca della CMT sono state presentate all’incontro annuale della Peripheral Nerve Society, società mondiale che riunisce gli specialisti che operano nel settore del nervo periferico, che si è appena concluso.

Novità ricerca CMT Congresso PNS 2019 Genova

 

L’incontro, svoltosi a Genova dal 22 al 26 giugno 2019, ha avuto come partecipanti più di mille ricercatori proveniente da tutto il mondo; siamo particolarmente grati alla PNS per aver invitato a partecipare ACMT-Rete, coinvolti in prima linea con un nostro spazio espositivo e nella distribuzione dei cordoncini con bottoni realizzati da Marina e le sue Amiche e usati per i cartellini portanome. E’ emozionante pensare che quei cordoncini viaggeranno per il mondo e ricorderanno ai ricercatori della Charcot-Marie-Tooth.

L’incontro si è rivelato molto interessante, produttivo e informativo, abbiamo avuto tanti contatti e preziose informazioni che ci fanno guardare al futuro con nuove speranze.
Dal punto di vista umano, è stato un piacere e una grande emozione stringere le mani dei validi ricercatori che stanno conducendo delle ottime ricerche, condividere con loro un drink e la loro visione in un ambiente informale.

Nell’ambito del programma congressuale, due sessioni pomeridiane erano interamente dedicate alla CMT, vediamo nel dettaglio quali argomenti sono stati trattati.

Novità per la Ricerca sulla CMT

La prima sessione pomeridiana dedicata alla CMT ha avuto come tema i meccanismi di formazione della mielina, la guaina che isola i nostri nervi e che nella CMT non funziona correttamente, e i meccanismi molecolari alla base della nostra malattia.
Lo studio di questi sistemi permette ai ricercatori di comprendere meglio la malattia e testare nuovi potenziali trattamenti.

L’infiammazione avrebbe un ruolo fondamentale nel manifestarsi della CMT.  Sembra che alcune cellule del sistema immunitario siano particolarmente attive in alcune forme di Charcot-Marie-Tooth, al punto che la loro risposta anomala sia una concausa dei sintomi: il danno genetico induce uno stato infiammatorio, in cui vengono prodotti dal nostro organismo delle sostanze che inducono una risposta infiammatoria, che sarebbe corresponsabile dei sintomi che lamentiamo. Questa ricerca apre scenari molto interessanti, poiché con il giusto anti-infiammatorio si potrebbero mitigare i sintomi.

Aggiornamenti sugli Studi Clinici

Durante il workshop Pharnext ha confermato i risultati già presentati sullo studio clinico di fase 3 del cocktail di farmaci chiamato PXT3003.
Sono in procinto di presentare la richiesta di immissione in commercio alle autorità europea e americana, contano di pubblicare i risultati dello studio completo su una rivista scientifica entro fine anno.
In separata sede, è stato confermato lo studio pediatrico che partirà primavera 2020, i centri coinvolti saranno il Besta di Milano, il Bambin Gesù di Roma e il Policlinico di Messina.
Apprendiamo, purtroppo, con grande disappunto che l’azienda non ha condiviso il protocollo dello studio con i ricercatori apparentemente coinvolti, e alcuni centri non sono stati ancora contattati.

Ribadiamo l’atteggiamento prudente nei confronti di questa sperimentazione e attendiamo di conoscere i risultati completi dello studio, vi aggiorniamo

Il Progetto Registro

Il dott. Pareyson ha presentato il Registro dei pazienti con CMT, un utile strumento per la ricerca alla cui creazione ha contribuito ACMT-Rete.

È fondamentale iscriversi per poter partecipare a nuove sperimentazioni di farmaci e trattamenti in futuro.

Terapia Genica

Interessanti risultati nell’ambito della terapia genica per la CMT 1A e 1X: il dott. Tricaud e il dott. Kleopa hanno presentato risultati molto incoraggianti su modelli animali: in entrambi i casi, il topolino, alterato geneticamente per manifestare i sintomi tipici della corrispondente forma di Charcot-Marie-Tooth, è trattato con un virus innocuo che portava in sé il gene “sano”. Il virus si integra nel codice genetico dell’animale, inserendo il gene corretto e i sintomi migliorano sensibilmente.

Terapia Genica CMT1A

La prima Assemblea Generale della Federazione Europea

Durante il PNS si è svolta la prima assemblea generale della European CMT Federation, di cui ACMT-Rete è cofondatrice. Al momento la Federazione conta 9 membri da 6 nazioni europee diverse, lavoriamo a livello europeo con le istituzioni, i centri di ricerca e le aziende promuovendo la ricerca e la consapevolezza della CMT.

European CMT Federation

 

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