Grazie alla collaborazione tra ACMT-Rete e USL Toscana Centro, i pazienti con CMT troveranno anche in Toscana una rete di neurologi esperti nella presa in carico e nel trattamento di persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth. La CMT è una malattia neuromuscolare invalidante del sistema nervoso periferico, che colpisce prevalentemente mani e piedi e non ha […]
Numerose ricerche scientifiche sottolineano come la Terapia genica si dimostri come un utile approccio al trattamento di malattie di origine genetica come la Charcot-Marie-Tooth. Le conoscenze apprese durante la lotta al Coronavirus SARS-Cov2 e, più in generale, la biologia dei virus potrebbero permetterci di sfruttarle per correggere i difetti genetici causa della CMT. Cos’è la […]
I disturbi dell’equilibrio, con frequenti cadute e inciampi, sono uno dei sintomi più comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT. Un recente studio ipotizza che alla base di questi problemi possano esserci anche dei disturbi vestibolari, potenzialmente trattabili con un’opportuna riabilitazione. L’apparato vestibolare potrebbe avere un ruolo nei problemi di equilibrio nella CMT Il vestibolo […]
Un recente studio pubblicato su Brain, prestigiosa rivista internazionale, analizza l’andamento e l’evoluzione nel corso della vita del pazienti in termini di sintomi e aspettative della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, la forma assonale più comune di CMT. La mitofusina-2 (MFN2), le cui mutazioni sono alla base della CMT di tipo 2A, è una delle due […]
Abbiamo chiesto alla Dott.ssa Prada di commentare la recente pubblicazione scientifica riguardo a HTS, Hand Test System, un innovativo strumento di valutazione della funzionalità della mano. Per questo studio, realizzato con il contributo economico della nostra associazione, la dottoressa ha ricevuto un premio nell’ambito del Congresso ASNP 2020. La valutazione della funzionalità della mano – […]
