La versione italiana del CMTHI (CMT Health Index, stato di salute nella CMT), recentemente pubblicata sulla rivista internazionale Journal of Peripheral Nervous System, rappresenta un nuovo utile strumento in mano ai clinici. Valutare lo stato di salute di un paziente con una malattia neuromuscolare come la Charcot-Marie-Tooth è fondamentale: solo con uno strumento specifico e […]
Una equipe di 13 chirurghi ortopedici ha trovato un consenso su come affrontare gli interventi chirurgici in pazienti con CMT La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare classificata come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria che è spesso associata a una deformità del piede di tipo cavo varo. Gli interventi chirurgici, specie di tipo funzionale, […]
Uno studio internazionale correla alcune neuropatie all’alterazione del metabolismo del sorbitolo, sperimentazione clinica in corso Alcune forme di CMT legate al gene SORD sarebbero potenzialmente curabili: un team internazionale di ricercatori ha recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics una ricerca che mette in relazione alterati livelli di sorbitolo con alcune forme di CMT (o […]
Il COVID-19 sembra non costituire una particolare minaccia per chi soffre di Charcot-Marie-Tooth o CMT La comunità scientifica di ricercatori che operano nel campo delle malattie rare si è spesso interrogata negli ultimi tempi riguardo ad eventuali conseguenze/fattori di rischio specifici per una determinata malattia rispetto alla pandemia di COVID-19 attualmente in corso. Nel caso […]
ACMT-Rete sostiene da sempre nuovi progetti di ricerca, anche nel campo della ricerca di casi di CMT non diagnosticati. Molte sono le sperimentazioni di farmaci e trattamenti avviate in questi ultimi anni. Passi da gigante sono stati compiuti anche sul fronte della diagnosi, con l’introduzione di nuove tecniche (come la Next Generation Sequencing) che permettono […]
