Quali interventi chirurgici sono indicati nella CMT?

Una equipe di 13 chirurghi ortopedici ha trovato un consenso su come affrontare gli interventi chirurgici in pazienti con CMT   La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia neuromuscolare classificata come neuropatia sensitivo-motoria ereditaria che è spesso associata a una deformità del piede di tipo cavo varo. Gli interventi chirurgici, specie di tipo funzionale, […]

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Buone prospettive terapeutiche per alcune forme di CMT legate al gene SORD

Buone prospettive terapeutiche per alcune forme di CMT legate al gene SORD

Uno studio internazionale correla alcune neuropatie all’alterazione del metabolismo del sorbitolo, sperimentazione clinica in corso Alcune forme di CMT legate al gene SORD sarebbero potenzialmente curabili: un team internazionale di ricercatori ha recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics una ricerca che mette in relazione alterati livelli di sorbitolo con alcune forme di CMT (o […]

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Impatto del COVID-19 sulla Charcot-Marie-Tooth: un questionario per i pazienti con CMT che hanno avuto il COVID-19

Il COVID-19 sembra non costituire una particolare minaccia per chi soffre di Charcot-Marie-Tooth o CMT La comunità scientifica di ricercatori che operano nel campo delle malattie rare si è spesso interrogata negli ultimi tempi riguardo ad eventuali conseguenze/fattori di rischio specifici per una determinata malattia rispetto alla pandemia di COVID-19 attualmente in corso. Nel caso […]

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ACMT-Rete sostiene la ricerca genetica di forme non diagnosticate di CMT

ACMT-Rete sostiene da sempre nuovi progetti di ricerca, anche nel campo della ricerca di casi di CMT non diagnosticati. Molte sono le sperimentazioni di farmaci e trattamenti avviate in questi ultimi anni. Passi da gigante sono stati compiuti anche sul fronte della diagnosi, con l’introduzione di nuove tecniche (come la Next Generation Sequencing) che permettono […]

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La Ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: Primi risultati dall’app CMT&Me

Emergono interessanti risultati dallo studio internazionale tramite app su smartphone CMT&Me Quanto la CMT influenza la nostra vita? I risultati dello studio tramite app CMT&Me E’ questa la domanda a cui lo studio CMT&Me, supportato da Pharnext, vuole dare una risposta. Nella letteratura scientifica, infatti, poco si sa su quale sia il reale impatto della […]

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